唐氏兒是如何出現(xiàn)的？

 

唐氏綜合征其實是

最常見的染色體疾病

 

人類有23對染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息。寶寶的這23對染色體，每一對都有一條是來自媽媽，一條來自爸爸。這46條染色體設(shè)計精密，攜帶信息準確無誤，才能保障父母的遺傳信號被精準翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會導致信號傳遞過程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯誤翻譯，造成胎兒發(fā)育過程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷貝不走樣”的游戲，信息的準確傳遞要求每一個環(huán)節(jié)都不出錯誤。否則，接頭暗號對不上，下面的工作也就無法進行了。

唐氏綜合征就是在這個“拷貝不走樣”的過程中走了樣。在爸爸或媽媽向?qū)殞毰砂l(fā)遺傳信息的時候，手牽手的兩個小朋友（兩條21號染色體）過于友好，該分手的時候沒有分手，牽著手走進了一個細胞里，一旦這個細胞受精，再獲得一半來自媽媽或爸爸的信息，21號染色體就變成了三條，即21三體。此時，信號傳導即發(fā)生失誤，導致胎兒出現(xiàn)特殊面容和智力低下。

唐氏兒是什么原因引起的？

 

一遺傳因素

遺傳因素是導致唐氏兒發(fā)生的主要原因，如果父母中一方有唐氏基因，那么生育唐氏兒的幾率要較正常人群明顯增加，如果寶媽之前生過唐氏兒，那么二胎得唐氏綜合征的概率也會很高。

 

二致畸物質(zhì)及疾病

在受精卵細胞分裂過程中，任何物理、化學或生物的因素均有可能會導致染色體發(fā)生異常，如放射線、高溫、病毒侵襲、藥物影響等，均有可能會導致寶媽生育唐氏患兒。

三寶媽的年齡

寶媽的年齡同樣也是影響唐氏綜合征發(fā)病率的主要因素之一，隨著寶媽年齡的增大，受精卵細胞發(fā)生畸變的概率明顯也會增高。

 

四環(huán)境因素

如果寶媽長期生活在有害環(huán)境中，比如化工廠附近，被污染的水源附近，也會有一定影響的，所以寶媽也需要注意自己的生活環(huán)境。

唐氏綜合癥的特征性表現(xiàn)

 

唐氏兒是唐氏綜合征患兒，唐氏兒剛出生就有明顯的面部特征：眼距寬、鼻梁低、眼裂小、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外、流涎較多。且唐氏兒通常都伴隨患有先天性心臟病，易患傳染性疾病和白血病，視力障礙，免疫力低下等情況。

 

最重要的是，在孕期一定不能漏下，專門針對唐氏綜合征而開展的產(chǎn)前檢查。

 

孕期產(chǎn)檢是排除潛在唐氏綜合征威脅的有效方式，目前，篩查唐氏綜合征的醫(yī)學檢查手段有很多種，孕早期的NT，中期的唐篩，到進一步確認的無創(chuàng)DNA和羊水穿刺等等。

 

唐氏篩查
 

 

最佳時間是妊娠16~18周之間。需空腹，開單時需核對孕周，尤其是對于月經(jīng)不規(guī)律的孕媽媽。孕周是否準確對于檢測結(jié)果的準確性十分重要。

 

通過抽取寶媽的血清做檢查，再結(jié)合預產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)；

 

檢查結(jié)果通常分為低風險、高風險和臨界風險。

 

● 唐氏篩查低風險：說明患唐氏綜合征的風險比較低，視為正常人群，后續(xù)正常產(chǎn)檢，暫時無需特殊處理；

 

● 唐氏篩查高風險：患唐氏綜合征的風險比較高，應(yīng)進行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺（關(guān)于羊水穿刺后期另行成文）。

 

● 臨界風險：也稱為灰區(qū)，通常指不太放心，有唐氏兒發(fā)生的可能性，但是沒到要做羊水穿刺的程度?；覅^(qū)建議做外周血無創(chuàng)DNA檢測（12周之后26周之前進行）

 

此外，也能通過唐氏篩查發(fā)現(xiàn)一些其他胎兒異常，如18三體、神經(jīng)管畸形等等，如果是18三體高風險或臨界風險，原則同唐氏綜合征（21三體），如果是神經(jīng)管畸形高風險，通過B型超聲即能確診或除外神經(jīng)管畸形。篩查畸形的超聲通常在孕22周-24周左右進行。